A tudomány új mérföldkövet ért el: egy kislány lett az első ember, akit még az anyaméhben kezeltek egy súlyos genetikai rendellenesség ellen1. Az SMA, vagyis a gerincvelői izomsorvadás korábban csecsemők és kisgyermekek egyik vezető genetikai haláloka volt. Most azonban egy úttörő kezelés megváltoztathatja a betegség kimenetelét, és talán a jövőben más genetikai rendellenességekre is alkalmazható lesz.
A gyermek, aki úttörő lett
A most két és fél éves kislány semmilyen tünetet nem mutat a halálos kimenetelű motoneuron-betegségből, amely normál esetben súlyos izomsorvadást okozna, és legtöbbször a harmadik életév előtt végzetes. A kezelés egy olyan szülőpár kezdeményezésére történt, akik már korábban elveszítettek egy gyermeket az SMA miatt, és szerették volna tudni, hogy létezhet-e olyan megoldás, amely már a méhen belüli fejlődés során segíthet.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) egyedi esetként engedélyezte a vizsgálatot. Az anya a terhesség 32. hetében kezdte szedni a Risdiplam nevű gyógyszert, amely egy génmódosító hatású molekula, és hat hétig folytatta a kezelést.
A szüléskor végzett magzatvíz- és köldökzsinórvér-tesztek arra utalnak, hogy a gyógyszer elérte a magzatot. Más, ugyanilyen állapotban született csecsemőkhöz képest a gyermek vérében magasabb volt az SMN fehérje szintje, és alacsonyabb idegkárosodást mutatott. A gyermeken nem mutatkoztak izomgyengeség jelei, és normális volt az izomfejlődése is.
A kislány születése után is kapta a gyógyszert, és valószínűleg egész életében szüksége lesz rá.
Hogyan működik a kezelés?
A gerincvelői izomsorvadás egyik legsúlyosabb formájában a gyermekek mindkét SMN1 génkópiát nélkülözik, amely létfontosságú fehérjéket termel a mozgás irányításához. Egy szomszédos gén, az SMN2 részben kompenzálhatja a hiányt, de csak korlátozott mértékben.
A most alkalmazott gyógyszer ezt a gént serkenti, hogy több életfontosságú fehérje termelődjön, így megelőzve az idegsejtek pusztulását és az izmok sorvadását.
Korábban minden kezelés csak a születés után volt lehetséges, ami azt jelentette, hogy sok csecsemő már az első hónapokban visszafordíthatatlan károsodást szenvedett. Az új módszerrel azonban már az anyaméhben be lehet avatkozni, és az eredmények ígéretesek.
Forradalom a genetikai betegségek kezelésében?
A kutatók szerint ez az eset nemcsak az SMA, hanem más genetikai betegségek terápiájának új korszakát nyithatja meg. A méhen belüli génterápia ötlete eddig főként kísérleti fázisban volt, de most már valóság lehet azok számára, akik egyébként elveszítenék a gyermeküket a betegség következtében.
„Ez a tanulmány kiemeli, mennyire fontos a korai kezelés” – mondja Michelle Farrar gyermekneurológus, a kutatás egyik vezetője. „A terápiás ablak, amelyben hatékonyan be tudunk avatkozni, rendkívül szűk, így minden nappal csökken a lehetőség a károsodás visszafordítására.”
A kutatók most további vizsgálatokat terveznek, hogy kiderüljön, a módszer más esetekben is ugyanolyan hatékony lehet-e. Egy dolog azonban már most biztos:
az orvostudomány újabb határokat lépett át, és ezzel családok ezreinek adhat reményt világszerte.
Egy új éra kapujában
A tudomány fejlődésével egyre közelebb kerülünk ahhoz, hogy a genetikai betegségek ne jelentsenek életfogytiglani ítéletet. Ez az eset nem csupán az SMA kezelési lehetőségeit bővíti, hanem azt is bizonyítja, hogy a jövőben más, eddig gyógyíthatatlan rendellenességek esetében is lehetséges lesz a méhen belüli beavatkozás.
A történet nemcsak az orvostudomány számára forradalmi, hanem azoknak a családoknak is reményt ad, akik egy genetikai rendellenességgel élő gyermek érkezésére készülnek.
A kutatás tovább folytatódik – és talán egy napon ez a fajta korai beavatkozás lesz az új norma, amely megmentheti az érintett gyermekek életét.
