Több évtizedes álom válik valóra: a Human Genome Project óta először nemcsak olvassuk, hanem írjuk is az emberi élet kódját. A brit SynHG-projekt – a Wellcome támogatásával – olyan tudományos alapokat teremt, melyek nemcsak az orvoslást, de az egész társadalmat átformálhatják.
Az emberi genom teljes szekvenciáját 2003-ban fejezték be, ekkor indult el a biotechnológia új korszaka: kutatók világszerte azt vizsgálják azóta, hogyan lehetne „megírni” – azaz mesterségesen, elemről elemre összerakni – az emberi genomot. Most elérhető közelségbe került, hogy a tudomány ne csak megfejtse, hanem át is írja a saját genetikai kódunkat.
A Wellcome Alapítvány 10 millió fonttal – körülbelül 4,65 milliárd Forinttal – támogatja a vadonatúj Szintetikus Humán Genom (SynHG) projektet1, amely az alapvető technológiák és módszerek fejlesztését tűzte ki célul.
A projektben a Cambridge-i, Kenti, Manchesteri, Oxfordi Egyetem és a londoni Imperial College munkatársai vesznek részt, s először egy emberi kromoszóma metszeteit készítik el a kutatók.
Ez az első lépés ahhoz, hogy a jövőben teljes egészében szintetikus emberi genomot hozzanak létre.
„A DNS-ünk határozza meg, kik vagyunk és hogyan működik a testünk” – hangsúlyozza Michael Dunn, a Wellcome felfedező kutatásokért felelős igazgatója. „A SynHG-projekt a tudományos kutatás egyik legizgalmasabb területének élvonalába helyezi Nagy-Britanniát.”
Mérföldkövek: egy teljesen szintetikus emberi genom felé
A teljes emberi genom szintetizálása évtizedekig is eltarthat – hiszen a 3 milliárd bázispárból álló kódot bázisonként kell előállítani. Az elkövetkező öt évben azonban a SynHG-projekt célja, hogy olyan alapvető eszközöket, technológiákat és módszereket hozzon létre, amelyekkel a szintetikus genom építése egyáltalán lehetségessé válik.
Első nagy céljuk: egy teljes emberi kromoszóma szintetikus előállítása.
Ez önmagában is mérföldkő lenne – hasonlóan ahhoz, ahogyan a Humán Genom Projekt első vázlata is új fejezetet nyitott a kutatásban, hiszen ez alapozhatja meg azt, hogy a későbbiekben akár a teljes emberi genom szintetikus verzióját is elkészíthessék.
„Ha az emberi genomra gondolunk, az több, mint egy sor gén egy húron” – mondta Dr. Julian Sale, az LMB csoportvezetője. „A genomnak rengeteg olyan része van, amit néha a genom sötét anyagának is neveznek, és amelynek a működéséről nem tudunk semmit. Az elképzelés az, hogy ha sikeresen felépítünk genomokat, akkor teljesen megérthetjük azokat.”
Miben más a genom „megírása”, mint a szerkesztése?
A genom szerkesztése (például a CRISPR-technológia) már képes apró módosításokat végezni az élő sejtek DNS-ében.
A genomszintézis ezzel szemben lehetővé teszi, hogy akár teljesen új, módosított, vagy optimalizált genetikai kódokat hozzunk létre, sokkal nagyobb léptékben – ezáltal új összefüggéseket, ok-okozati kapcsolatokat tárhatunk fel a genetikai információ és a testi/szellemi jellemzők között.
„A nagy genomok – köztük az emberi sejtek genomjainak – szintetizálása alapjaiban változtathatja meg a biológia és az orvostudomány horizontját” – mondja Jason Chin professzor, a SynHG vezetője.
Mihez vezethet mindez?
A projekt hosszú távon gyökeresen új terápiás lehetőségeket ígér:
- Sejtterápiák: Olyan élő sejtek létrehozása, amelyek ellenállnak bizonyos vírusoknak vagy akár az immunrendszer támadásának. Ezeket például autoimmun betegek vagy krónikus vírusfertőzöttek (például májkárosodással élők) kezelésében használhatják majd.
- Szerv- és szövetátültetés: Olyan vírusrezisztens, személyre szabott szövetek előállítása, melyek tökéletesek a transzplantációhoz.
- Mitokondriális betegségek megelőzése: Brassington professzor szerint lehetségessé válhat olyan mesterséges mitokondriumok fejlesztése, amelyekkel megelőzhető lenne, hogy a mitokondriális betegségeket hordozó nők átadják ezeket az utódaiknak – mindezt úgy, hogy a lombikbébi-programban részt vevő nők száma is csökkenjen
- Környezetvédelmi és élelmezési innováció: Szintetikus genommal rendelkező baktériumokat is létrehozhatnak, amelyek képesek lebontani a petrolkémiai hulladékokat, ezzel hozzájárulva a környezet védelméhez. Magyarán a növényfajok génkódjának szintetikus optimalizálásával az éghajlatváltozásnak ellenálló, bőségesebb élelemforrásokat fejleszthetünk ki. Ám ezeknek a baktériumoknak a környezetbe engedése komoly biztonsági kockázatokat is jelenthet.
Etika, társadalom, részvétel
A SynHG-projekt egyedülálló abban, hogy az etikai, társadalmi, gazdasági és jogi kérdéseket is kutatja már a kezdetektől. A „Care-full Synthesis” társadalomtudományi program – Zhang Joy professzor vezetésével, a Kenti Egyetemről – azt vizsgálja, miként lehet a tudományos innovációt összehangolni a társadalom értékeivel, normáival és elvárásaival. Ez magában foglalja a különböző régiók, közösségek, nézőpontok bevonását és azt, hogyan lehet biztosítani, hogy a genomkutatás ne csak egy szűk réteg, hanem mindenki számára hasznosuljon.
Ez különösen fontos, mivel a jelenlegi genomikai kutatások nagy része európai származású populációkra koncentrál. A SynHG ezért globális párbeszédet kezdeményez, hogy mindenki véleménye, érdeke és szükséglete megjelenjen a tudományos döntésekben. „Olyan új tudományos paradigmát szeretnénk, amelyben a felelős, gondoskodó innováció a legfőbb érték” – hangsúlyozza Zhang professzor.
Felmerül például a „dizájnerbabák” – genetikailag tökéletesített babák – kérdése
Vagyis az, hogy a szülők elvileg befolyásolhatnák születendő gyermekük genetikai összetételét – ami súlyos társadalmi és jogi dilemmákhoz vezethet. Egy másik, egyelőre távoli lehetőség, hogy a hírességek akár „licencelhetik” saját genomjukat, így bárki lemásolhatná a génjeiket.
„A dizájnerbabákkal – vagyis a genetikailag tökéletesített babákkal – kapcsolatos félelmek ma még inkább sci-fi-be illőek, de ezek a technológiák alapjaiban változtathatják meg a családról, egyéniségről és örökségről alkotott képünket” – hangsúlyozza Brassington professzor.
Merre tartunk most?
A SynHG-projekt gyakorlati eredményei még évekre, vagy akár évtizedekre lehetnek, de a jelentősége megkérdőjelezhetetlen. Az alapkutatások, a technológia fejlesztése és a társadalmi párbeszéd elindítása egyszerre biztosítják, hogy amikor a szintetikus genom tényleg a mindennapok részévé válik, az mindenki számára hasznot és új lehetőségeket teremtsen – mindezt a társadalmi felelősségvállalás és az emberi méltóság szem előtt tartásával.
Ha a jövőben képesek leszünk „megírni” és szabadon formálni a genomot, akkor nem csak a betegségek ellen vehetjük fel a harcot, hanem magának az életnek a kódját is újraértelmezhetjük.
