Évtizedeken át sokan legyintettek a krónikus fáradtság szindrómára (ME/CFS). Voltak, akik kimerültségként, mások pszichés eredetű problémaként tekintettek rá. A betegek gyakran magukra maradtak a kétkedéssel, a meg nem értéssel és a láthatatlan tünetek terhével. Most azonban a tudomány végre kézzelfogható bizonyítékot talált: a betegség nyomai ott rejlenek a génjeinkben.
A University of Edinburgh vezette DecodeME kutatás a világ legnagyobb genetikai vizsgálata ME/CFS témában, több mint 15 000 érintett és több tízezer kontroll személy adatait elemezve. Az eredmények áttörést hoztak: nyolc olyan genetikai „jel” került előtérbe, amelyek szoros összefüggést mutatnak a betegséggel.1 Ezek közül több az immunrendszer és az idegrendszer működéséhez, valamint a krónikus fájdalomhoz kapcsolódik – mind olyan területek, amelyek meghatározzák a betegség mindennapokban tapasztalt súlyosságát.
A DNS, amely mesél a hajlamról
A kutatók hangsúlyozzák: a genetikai jegyek nem a betegség következményei, hanem hajlamosító tényezők. Mivel a DNS nem változik meg a tünetek megjelenésével, ezek a markerek azt jelzik, hogy bizonyos emberek öröklötten sérülékenyebbek a ME/CFS kialakulására – különösen fertőzést követően, amikor az immunválasz túlzottan vagy hibásan működik.
Ez a felfedezés nem csupán tudományos adat: üzenet is egyben. Üzenet azoknak, akik eddig kételkedtek, és azoknak, akik évek óta próbálják bizonyítani, hogy a kimerültségük mögött valódi, biológiai ok húzódik.
Stigmatól a reményig
A ME/CFS története tele van félreértésekkel és stigmával. A mostani kutatás azonban új korszakot nyithat. Prof. Chris Ponting, a projekt vezetője így fogalmazott: „A genom nyolc területére világítunk rá, amelyek segíthetnek felgyorsítani a gyógyszerfejlesztést, a kutatást és a finanszírozást – és talán megszüntetni a betegség körüli előítéleteket.”
Bár diagnosztikai tesztre vagy gyógymódra még várni kell, a genetikai célpontok kijelölése felgyorsíthatja az új kezelési stratégiák kidolgozását.
A DecodeME adatbázisát a világ kutatói számára elérhetővé tették, hogy közösen haladhassanak tovább a megfejtés felé.
Miért fontos mindez a hosszú élet szempontjából?
A krónikus betegségek, különösen az immunrendszerrel és idegrendszerrel összefüggők, jelentősen befolyásolják az élettartamot és az életminőséget. Ha sikerül jobban megérteni a ME/CFS genetikai alapjait, nemcsak a kezelés, hanem a megelőzés lehetőségei is bővülhetnek. Ez pedig illeszkedik a longevity szemlélet egyik alapelvéhez: a betegségek gyökerénél kell beavatkozni, még mielőtt azok végérvényesen károsítanák a szervezetet.
Amikor a fáradtság nem múlik el, és a tested minden sejtje suttogja: „valami nincs rendben” – a genetika végre választ adhat.
