Egyetlen sejt képes lehet megváltoztatni az életünket. Nemcsak a miénket, hanem generációkét is. A Rice Egyetem és a Baylor Orvostudományi Főiskola (BCM) kutatói egy olyan forradalmi génszerkesztési módszert fejlesztettek ki1, amely drámai módon növeli a májsejtek regenerációs képességét – és ezzel együtt a gyógyulás esélyét is. Az új technika, amely a Repair Drive nevet kapta, új lehetőségeket nyit mintegy 700 genetikai rendellenesség kezelésére, megváltoztatva ezzel az orvostudomány eddigi paradigmáit.
A Repair Drive: amikor a természet maga javítja a hibát
A máj az egyik leglenyűgözőbb szervünk: képes önmagát regenerálni, ám a genetikai hibák gyakran megakadályozzák ezt a folyamatot. A kutatók most ezt a természetes mechanizmust aknázták ki egy olyan módszerrel, amely a hibás sejteket hatékonyan képes „lecserélni” egészséges, funkcionális sejtekre.
A technika alapja egy precíz génszerkesztési eljárás, amely kis interferáló RNS-t (siRNS) használ egy kulcsfontosságú gén, az FAH ideiglenes gátlására. Ez a gén nélkülözhetetlen a májsejtek életben maradásához, így amikor a kutatók egy módosított FAH gént juttatnak be a sejtek egy részébe, kizárólag ezek a szerkesztett sejtek maradnak életben és szaporodnak. Az eredmény? Egy fokozatosan helyreálló, egészséges máj.
A Bao-labor úttörő szerepe a génszerkesztésben
A génszerkesztés területén élen járó Bao-labor hosszú évek óta azon dolgozik, hogy a génszerkesztési technikák pontosságát, hatékonyságát és biztonságát javítsa. Bao és csapata jelentős mértékben hozzájárult a CRISPR/Cas9 alapú génszerkesztési eljárások fejlesztéséhez, különösen a sarlósejtes vérszegénység kapcsán, amely egyetlen pontmutáció következménye a béta-globin génben. A májat érintő legújabb kutatás során a Bao-labor végezte a következő generációs szekvenálást és bioinformatikai elemzést annak érdekében, hogy a Repair Drive platformmal végzett génszerkesztések maximális precizitással valósuljanak meg.
„Nem csupán egyetlen betegségre összpontosítunk, hanem egy olyan megoldást kínálunk, amely számos, májban megjelenő genetikai mutáció által okozott betegség kezelésére alkalmazható lehet” – nyilatkozta Lagor, aki egyúttal kiemelte a kutatásban részt vevő hihetetlenül sokszínű és interdiszciplináris csapat munkáját.
Miért számít ez ekkora áttörésnek?
A jelenlegi génszerkesztési technológiák gyakran csak korlátozott számú sejtet képesek kijavítani, így a kezelések hatékonysága nem mindig megfelelő. A Repair Drive azonban egyedülálló abban, hogy nemcsak kijavítja a hibát, hanem természetes szelekció révén erősíti is a megfelelően szerkesztett sejteket. Ezáltal az egészséges sejtek túlszaporodnak a beteg sejtek fölött, és a máj – az emberi szervezet egyik legfontosabb méregtelenítő központja – új életre kelhet.
A jövő: közelebb a célhoz, mint valaha
A tudomány most először képes a saját biológiánkat „megtanítani” arra, hogyan gyógyítsa önmagát. Ez a technológia nemcsak a veleszületett genetikai rendellenességekkel élők számára jelenthet reményt, hanem olyan szerzett betegségeknél is, mint a májcirrózis vagy egyes anyagcsere-zavarok. Bár még szükség van klinikai tesztekre, az eddigi eredmények túlmutatnak a puszta ígéreteken: ez egy valódi fordulópont lehet az orvostudomány történetében.
A kutatók egyetlen szerkesztett sejttel el tudják indítani a regeneráció láncreakcióját. És mi van akkor, ha ez a sejt épp azé, akinek már nem volt reménye? Egyetlen sejt. Egyetlen új lehetőség. Egyetlen esély az új életre. A tudomány most ezt adhatja nekünk.
